Kommer här att klippa in delar av text som passar in på mig.
I många år har släktskapet mellan HMS och Ehlers-Danlos Syndrom överrörlighetstypen (EDS-HT även kallat EDS typ III) debatterats medan man undan för undan kunnat konstatera att tillstånden överlappar varandra så pass mycket att dessa två diagnoser nu kan betraktas som likvärdiga.
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial och det vanligast förekommande typ av proteiner (äggviteämnen) hos människan. Kollagen utgör nära en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. Det finns mer än tjugofem olika typer av kollagen i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagenkedjor binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna en glesare, förändrad struktur som gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Det ger ökad ledrörlighet, övertöjbar hud och ibland sköra kärlväggar. Även andra proteiner med liknande funktion börjar bli kända, och i några fall av Ehlers Danlos syndrom har man hittat förändringar i något av dessa proteiner.
Sjukdomen kan delas in i sex olika typer: klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ samt dermatosparaxis-typ. De olika formerna varierar både vad gäller ärftlighet och symtom.
Av de sex olika typer av Ehlers-Danlos syndrom (klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ, dermatosparaxis-typ) är den klassiska typen och överrörlighetstypen de vanligaste varianterna. Kärltypen är mindre vanlig och de övriga är mycket sällsynta.
Graden av symtom varierar inom var och en av de olika typerna, men också hos en och samma person under livet. Inom en familj har man alltid samma typ av sjukdomen, men graden av symtom kan variera mellan de familjemedlemmar som har sjukdomen.
Överrörlighetstyp (EDS typ III)
Huvudsymtom:- Generellt överrörliga leder
- Mjuk och/eller övertöjbar hud
Andra symtom:
- Återkommande ledluxationer
- Kronisk led- och muskelvärk
Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor. Akut överbelastning av lederna kan leda till övergående ledinflammation med rodnad och svullnad. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor och trötthet beror på det merarbete musklerna har för att stabilisera leden.
Huden är skör och ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.
Alla med Ehlers-Danlos syndrom kan ha problem med tandköttet eftersom gom och tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, men munslemhinnan ser vanligtvis normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.
Hos små barn kan uttalad ledöverrörlighet leda till att de lär sig gå senare. Barnen upplevs då ofta vara muskelsvaga, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. Uttalad benägenhet för blåmärken kan ge felaktig misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.
Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, tillkommer problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet på grund av musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan. Återkommande ledluxationer är ett problem framför allt vid överrörlighetstypen. För många medför dessa olika symtom nedsatt arbetsförmåga.
Ett av symtomen vid Ehlers-Danlos syndrom är överrörlighet, som uppskattas med hjälp av Beightonskalan (max 9 poäng). Följande bedöms:
1) Översträckning av armbågen mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.
2) Översträckning av knäet mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.
3) Tummen vidrör underarmen, 1 poäng på varje sida.
4) Lillfingret kan översträckas (bakåtböjas) över 90 grader med handflatan liggande på bordet, 1 poäng på varje sida.
5) Nedåtböjning med raka knän och handflatorna i golvet, 1 poäng.
Varje led undersöks och vid överrörlighet på ena sidan ges 1 poäng, på båda sidor 2 poäng. Ledöverrörlighet föreligger om totalsumman är 5 poäng eller högre.
Ledbedömningen måste dock göras utifrån personens ålder (en del blir stelare med åren).
Det finns idag inget som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.
Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom bör övervakas under graviditet och förlossning på grund av tendens till för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet.
Vuxna med sjukdomen behöver stöd och behandling från olika yrkesgrupper vid till exempel rehabiliterings-, reumatologi- och ortopedklinik. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön, medan andra kan ha stora svårigheter och också behöver hjälpmedel. Hur man upplever sina symtom i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. För att disponera sin ork på bästa sätt måste man pröva sig fram och justera aktiviteterna i förhållande till hur kroppen fungerar. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila. Arbetsterapeut kan ge råd om alternativa arbetssätt och bedöma om hjälpmedel, anpassning av miljön i skola eller arbetsplats behövs. För en del kan deltidsarbete vara en lösning. När en förklaring ges till varför symtomen uppstår kan det underlätta att ta ställning till olika utbildningsvägar och vilka idrottsaktiviteter som är lämpliga att delta i.
Vill ni läsa mer så klicka er in på länkarna jag klistrade in längst upp, på dessa sidor finns även fler länkar ni kan läsa vidare på.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar